В основном, миоклоническая эпилепсия появляется во вторую декаду возраста, в диапазоне от восьми лет до двадцати четырех, но в основном заболевание развивается после двенадцати лет и до восемнадцати. Миоклоническая эпилепсия проявляется в виде генерализованных тонико-клонических приступов, или абсансов. Основной тип приступов – это миоклонии, представляющие собой мышечные сокращения.

Они могут быть короткими, внезапными, асинхронными, билатерально симметричными. Непроизвольные преходящие сокращения. Имеющие тип сотрясений, вовлекают верхние конечности, плечевой пояс. Реже страдают нижние конечности, все тело.

Течение миоклонических приступов выражается в подергивании, отбрасывании предметов, в некоторых случаях наблюдается падение. Такие приступы проходят кластерно или одиночно. При миоклонических приступах сознание не нарушается, даже если имеется кластерное течение, или происходит развитие миоклонического эпилептического статуса.

В основном, после возникновения миокланических приступов появляются ГТКП. Между ними и первыми миоклоническими приступами интервал составляет три года и четыре месяца. Начало приступа представляет собой серию миоклонических вздрагиваний, имеющих нарастающую интенсивность, за ними идут генерализированные миоклонии, и в завершение ожидается развитие ГТКП.

Этиология

Как известно, юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой наследственную форму заболевания. В медицинской практике нет случаев ЮМЭ, обусловленных органическим поражением мозга. Тем не менее, в анамнезе иногда отмечаются фебрильные судороги, в детском возрасте не исключено возникновение изолированных приступов.

В пятидесяти процентах случаев у пациентов имеются родственники, страдающие эпилептическими припадками. Более вероятным считается полигенный вариант передачи по наследству, и на сегодняшний день выявлено несколько кандидатов-генов. Возможно, что один такой ген имеет локализацию в шестой хромосоме, хотя во всех семьях он не обнаруживается.

Специфические для миоклонической эпилепсии патофизиологические механизмы не идентифицированы. Статистика показывает, что двенадцать процентов пациентов, страдающих эпилепсией, имеют диагноз ЮМЭ. В реальности, этот показатель может быть и выше, так как больные не всегда сообщают о возникновении миоклонических сокращений, а врачи не в каждом случае задают вопросы соответствующей направленности. Может случиться так, что от начала болезни до точного диагноза проходят годы.

При миоклонической эпилепсии приступы массивные и билатерально-синхронные. Имеются отличия от неэпелитических форм миоклонуса, являющихся фокальными. Их характер является спорадическим, как при некоторых нарушениях липидного обмена, или при постаноксическом миоклонусе.

Приступы миоклонической эпилепсии наблюдаются и у больных, страдающих другими формами заболевания, но при этом в общей картине приступов они не являются доминирующими. Эпилепсия является наиболее частым нарушением мозговой деятельности, это довольно распространенное приступообразное расстройство.

Лечение

На сегодняшний день основы современной противоэлептической терапии полностью не изучены, и даже в развитых странах эффективность такого лечения может быть недостаточной. К основным причинам неэффективности терапии относят многие факторы. Например, это неправильная диагностика.

Когда миоклоническую эпилепсию принимают за неэлипептические припадки, или наоборот.  Кроме того, может быть неправильно выбран препарат, не соблюдена дозировка лекарства. Еще одна причина – проведение нерациональной терапии, нарушенная регулярность лечения.

При фармакотерапии эпилепсии целью является абсолютное прекращение припадков, причем, важно, чтобы не было побочных и соматических явлений. Пациенту обеспечивают социальную, педагогическую и профессиональную адаптацию. Подобное возможно не менее чем у половины пациентов с диагнозом миоклоническая эпилепсия.

Тридцати процентам больных можно обеспечить прекращение припадков лишь при дозировках, влекущих за собой определенные побочные эффекты. Если же приемлемые дозы не имеют побочного эффекта, но при этом снижают тяжесть приступа до терпимого значения, удовлетворяются таким результатом.

От десяти до десяти процентов приходится на случаи, когда терапия почти не влияет на частоту приступов. И здесь приходится проводить минимальную противоэпилептическую терапию, дающую возможность снизить тяжесть и количество судорожных припадков, избежать эпилептического статуса. При этом медики ищут возможность хирургического воздействия.

Использование медикаментозной терапии

Любой противоэпилептический препарат является потенциально токсичным, при этом лечение требуется интенсивное и длительное. Поэтому врач взвешивает ожидаемые положительные результаты, побочные эффекты, которые могут появиться.

Если имеется симптоматическая эпилепсия, обусловленная текущим заболеванием мозга, например, сосудистыми нарушениями, энцефалитом, опухолями, корригируемыми метаболическими расстройствами, то корректируют основное состояние. При этом проводят противосудорожную симптоматическую терапию. Ее продолжительность и интенсивность обусловлена результатами терапии основного расстройства.

Следует проинформировать пациента и его близких о том, что предстоит длительное лечение, как минимум, два с половиной года, и его нельзя изменять самовольно. Больной должен понимать сущность расстройства. Обратите внимание, что при эпилепсии можно вести полноценный образ жизни, поэтому больной сможет осознать, что сотрудничество с врачом необходимо.

Кроме того, имеется ряд аспектов, имеющих отношение к лечению. Лечение начинают с изменения режима, коррекции социальной активности, добавляется семейная терапия, обеспечиваются социальные гарантии.

Поделиться статьёй "Миоклоническая эпилепсия"