ДНК-анализ крови более точен при определении синдрома Дауна

В крупном исследовании с вовлечением почти 16 тысяч беременных женщин исследователи обнаружили, что ДНК-анализ крови без клеток, проводимый за период с десятой по четырнадцатую недели беременности, оказался более эффективным методом диагностики синдрома Дауна по сравнению со стандартными скрининговыми методами.

Исследование, проведенное под руководством доктора Мэри Нортон, профессора клинического акушерства и гинекологии в Университете Калифорнии в Сан-Франциско, также выявило, что анализ крови является более эффективным и относительно диагностики еще двух редких хромосомных патологий: синдрома Эдвардса и синдрома Патау, по сравнению с традиционно применяемыми методами. Результаты исследования были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.

Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических состояний на территории США, он поражает приблизительно одного из каждых семисот младенцев. Он развивается при частичном или полном копировании 21-й хромосомы во время развития эмбриона.

Далее дополнительная хромосома реплицируется в клетках всего организма, что вызывает развитие характеристик, связанных с заболеванием. Они включают патологии развития, смягченные летальные характеристики, пониженный мышечный тонус, закатывающиеся кверху глаза, небольшой размер рук и ног.

Всем беременным женщинам вне зависимости от возраста предлагают скрининг и диагностические тесты для определения синдрома Дауна у плода. В первом триместре, как правило, проводят сочетанный тест для измерения уровня специфических протеинов и гормонов в крови беременной женщины, которые связаны с хромосомными патологиями. Также он включает скрнинг на определение прозрачности шейной складки в виде ультразвукового обследования, измеряющего количество жидкости, накапливающейся в тканях шеи плода. Повышенное количество жидкости может свидетельствовать о наличии патологий.
Врачи применяют анализ крови и ультразвуковое обследование, возраст матери для оценки риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

ДНК-анализ крови плода без забора клеток, как правило, рекомендуют беременным женщинам с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Данный анализ оценивает небольшое количество ДНК плода, циркулирущей в крови матери, относительно дополнительых копий 21-й хромосомы.

Как сообщает доктор Нортон и ее коллеги, такой анализ оказался гораздо более точным для диагностики синдрома Дауна: он помог определить все 38 случаев развития данного заболевания с уровнем чувствительности 100%. Однако, сочетанный тест, проводимый в первом триместре, помог идентифицировать лишь 30 случаев из 38.