Новые мутации связывают с шизофренией

Мутации «de novo» — это новые мутации, возникшие у носителя и не унаследованные от его родителей, как сообщает недавно проведенное исследование в университете Монреаля, они могут быть ответственны за возникновение и развитие шизофрении.

Результаты исследования дают ученым лучшее понимание генетической базы шизофрении и других психических расстройств, а также могут привести к улучшению методов диагностики и лечения.

Исследование было предъявлено широкой публике Сиймоном Гираром (Simon Girard) на 16-й ежегодной встрече Human Genome Meeting в Сиднее на прошлой неделе.

Шизофрения  –  это многогранное расстройство, проявляющее себя широким спектром симптомов, что всегда делало трудным ее диагностику и лечение, а также изучение ее первопричин. Несмотря на то, что наследуемость шизофрении достаточна высока, ее наличие вкупе с другими психическими заболеваниями часто приводит к отсутствию детей у больных. Из-за этого мутации, послужившие причиной возникновения и развития болезни, как предполагают на данный момент, будет постепенно «вымываться» из генотипа человека вместе с собственно шизофренией. Однако, уровень шизофрении в мировом масштабе остается более-менее постоянным.

Такая ситуация может быть объяснена последними находками ученых, поскольку они идентифицировали необычно высокий уровень новых мутаций (de novo) в генах шизофреников.

В ходе исследования ученые сравнили последовательность генов 14 пациентов с шизофренией с последовательностью генов их родителей, и обнаружили у пациентов 15 новых мутаций (среднее количество новых мутаций в человеческом гене не превышает шести). Тем не менее так и осталось не ясным, выше ли уровень мутаций пациентов в среднем по сравнению с нормальным или нет. Но гипотеза новых мутаций как причины шизофрении и других психических расстройств подтверждается также удивительно высоким уровнем мутаций «de novo» в генах пациентов с аутизмом и задержкой умственного развития.