Загадка «половой дискриминации» аутизма
Как известно, аутизм в четыре раза чаще развивается у представителей мужского пола, чем у женского, и на данный момент ученые наконец-то приблизились к разгадке этой головоломки.
По мнению Стивена Шерера (Stephen Scherer, Hospital for Sick Children, Toronto), именно понимание возникновения такой причины как «дискриминации по половому признаку» должно лежать в основе эффективного лечения аутизма. Он считает, что женщины скорее всего имеют какие-либо защитные биологические факторы, в связи с чем риск развития у них аутизма намного меньше, чем у мужчин.
В ходе исследования ученые проанализировали генетическую базу данных (1158 канадцев и 456 европейцев), имевших подтвержденные расстройства аутического спектра, и обнаружили семью, в которой мужчины имели такой генетический сбой на протяжении четырех поколений, а женщины не были затронуты ни в коей мере. Мужчины данной семьи имели высокофункциональное расстройство аутического спектра, с высоким уровнем IQ, отличными вербальными навыками, но в то же время и слабыми навыками социального общения.
Исследователям удалось выяснить, что в такое развитие ситуации вовлечен ген SHANK1: когда у плода мужского рода отсутствует одна копия данного гена, то именно это значительно влияет на процесс его развития, что в конечном итоге приводит к возникновению аутизма. Однако для плода женского рода отсутствие копии данного гена не влечет за собой никаких последствий.
Как утверждают ученые, полученные результаты также будут иметь важное значение для клинических генетических тестов для определения расстройств аутического спектра: если провести полный генетический анализ 100 человек, имеющих такое расстройство, то можно рассчитывать, что как минимум 20% случаев будут обусловлены генетической причиной. К настоящему моменту ученые определили, что три гена SHANK вовлечены в формирование нейронов и различные процессы взаимодействия в головном мозге.
Результаты данного исследования были опубликованы в журнале «American Journal of Human Genetics».