Генетические исследования аутизма продвигаются вперед

Несмотря на то, что на развитие аутизма влияют различные гены в сочетании с факторами внешней среды, результаты недавно проведенной научно-исследовательской работы выявили общую платформу, поскольку оказалось, что разные гены, связанные с аутизмом, влияют на определенные процессы, проходящие в головном мозге.

Данная информация может объяснить одинаковые поведенческие симптомы при различных расстройствах аутического спектра, а также и само наличие спектра различных видов поведения, наблюдаемых у больных с аутическими расстройствами.

Как известно, аутизм имеет сильную генетическую базу, однако, его развитие связано с влиянием различных генов. К настоящему моменту израильские ученые (Hebrew University of Jerusalem) провели исследование под руководством доктора Сагива Шифмана (Dr. Sagiv Shifman), результаты которого могут помочь в ранней диагностике аутизма и его последующего лечения.

Результаты исследования были опубликованы в журнале «PLoS Genetics».

Во время работы над своим проектом исследователи изучали вклад редких, а также широко известных, генетических мутаций, связанных с расстройствами аутического спектра, чтобы выяснить есть ли взаимосвязь между такими различными типами генетических рисков. Вместо изучения индивидуальных генов ученые выбрали работу с коллекцией генов в попытке понять общие закономерности развития аутизма. Они разработали сеть, основанную на наборе экспрессирующихся генов в различных отделах головного мозга, что позволило открыть группы генов с одинаковыми функциями.

Далее исследователи изучали вклад различных групп генов в развитие аутизма, используя генетическую базу данных тысяч семей, где в наличии были дети с аутизмом.

Было зафиксировано, что определенные генетические мутации, найденные у больных аутизмом, сгруппированы в специфические функциональные группы, как в случаях со спорадическим аутизмом, так и в случаях со множественным аутизмом. Данные группы генов наиболее активны в первый год жизни и вовлечены в процессы обучения, формирования памяти, а также сенсорного восприятия.