Идентифицирован ген, связанный с аутичным поведением у мышей

В новом исследовании с участием животной модели (лабораторные мыши) американские ученые (University of California) обнаружили, что поврежденный ген ответственен за изменения в головном мозге, которые ведут к нарушенному социальному поведению как сопутствующему симптому аутизма.

Исследователи верят, что данное открытие может привести к разработке нового поколения лекарственных препаратов для лечения аутизма. Ранее проведенное исследование уже определило, что у аутичных детей исследуемый ген имеет повреждения, однако, не было известно о его влиянии на нейроны головного мозга.

Новое исследование с участием лабораторных мышей показало, что патологическое действие всего лишь одного этого гена нарушает использование энергии в нейронах. Такие опасные изменения также сопровождались антисоциальным поведением и длительными повторяющимися действиями, что присуще именно аутизму.

Как утверждает старший автор исследования, доктор Сесилия Гиуливи (Cecilia Giulivi, PhD), ученые знают о том, что в развитие аутизма вовлечены некоторое количество генов и факторов риска окружающей среды, однако, именно последняя исследовательская работа раскрывает механизм того, как один дефектный ген может вызвать отклонения в неврологическом поведении; и как только ученые полностью поймут действующий механизм, то это откроет путь для разработки новых лекарств и методов лечения заболевания.

Исследуемый дефектный ген нарушает критически важный процесс использования энергии нейронами, который опирается на молекулярную энергию клеток, вырабатываемую митохондриями. В последнем исследовании ген, известный как «pten» был изменен у мышей таким образом, чтобы возникла нехватка протеина данного гена в нейронах. После этого ученые смогли обнаружить неправильно функционирующие митохондрии у новорожденных мышей в возрасте четырех-шести недель после рождения. Более того, к 20-29 неделям разрушение ДНК митохондрий и нарушений их функций возросло драматически. В этот период мыши начали избегать контакта со своими братьями и сестрами, проводя большую часть времени за повторяющимся расчесыванием шерсти. Мыши же, которые не имели ни единого изменения в гене, также не имели нарушения митохондриальных функций и проблем с поведением.

Антисоциальное поведение у мышей было отмечено в возрасте, соответствующем раннему подростковому периоду у людей, в котором наиболее явно проявляются шизофрения и другие расстройства поведения.

Исследователи выявили, что протеин поврежденного гена «pten» взаимодействует с протеином другого гена, известного как «p53», что приводит к уменьшению вырабатываемой энергии в нейронах. Такое взаимодействие двух белков является причиной тяжелого стресса, что в свою очередь ведет к пиковому потенциалу опасных изменений митохондриальной ДНК и патологическому уровню выработки энергии в мозжечке и гиппокампе – участках головного мозга, важных для социального поведения и сознания.

Также ученые отметили, что мутации pten-гена ранее были связаны с болезнью Альцгеймера и расстройствами аутического спектра.