Данный синдром является патологическим состоянием, которое обусловлено вирилизирующей дисфункцией коры надпочечников. Заболевание является врожденным, а также сопровождается избытком в организме андрогенов и недостаточностью глюко-кортикоидов. Пациенты, имеющие андрогенитальный синдром, в основном при рождении имеют большую массу тела, и увеличенную длину, хотя уже к двенадцати годам  у таких детей костные зоны роста прекращаются, и больные остаются с фигурой мужского типа, низкорослыми. Плечи имеют ширину значительно больше, чем таз, при крупном туловище и коротких конечностях.

В некоторых случаях у девочек довольно рано, до семилетнего возраста  становится явно заметной вирилизация, грубеет голос, на теле, и даже в области лица появляются волосы, начинающие расти по мужскому типу.  Мальчики, имеющие андрогенитальный синдром в этот период, отмечают ложное половое созревание. Для таких больных характерно резкое повышение температуры тела, что объясняется выбросом в кровь этихоланолона – надпочечникового андрогена. В большинстве случаев имеет место вириальная форма данного заболевания, она наблюдается у девяноста процентов больных. В этом случае, надпочечниками вырабатываются андрогены в избыточном количестве, а продукция глюко-кортикоидов находится на нижней границе нормы.

Если имеет место тяжелый вариант вирильной формы, то плод, принадлежащий к женскому генетическому полу, может отличаться неправильным формированием наружных половых органов, то есть, они становятся похожими на мужские.  При определении пола иногда у таких детей могут возникнуть ошибки, которые становятся причиной серьезных медицинских и социальных последствий. Если вирильная форма протекает легко, то младенец женского пола появляется на свет с нормально сформированными половыми органами, но все-таки признаки вирилизации проявляют себя во время пубертатного периода. Более редко при андрогенитальном синдроме встречаются сольтеряющая и гипертоническая формы, которые при отсутствии лечения приводя к серьезным последствиям.

Причины андрогенитального синдрома

Причиной заболевания является угнетенная выработка одних кортикостероидов, в то время, как выработка других кортикостероидов чрезмерно усилена.  Это происходит из-за дефицита определенного фермента, необходимого для обеспечения стероидогенеза. Также андрогенитальный синдром развивается под влиянием наследственных дефектов ферментативных систем. Сбои, вызванные подобными нарушениями, приводят к тому, что в крови снижается уровень альдостерона и кортизола. При этом известно, в коре надпочечников нет изменений, синтез половых гормонов остается не нарушенным.  При низком уровне кортизола происходит стимуляция гипоталамо-гипофизарной системы, повышается секреция АКТГ. В том числе, АКТГ высокого уровня вызывает гиперплазию коры надпочечников той зоны, синтез гормонов которой не имеет нарушений.

Чтобы установить диагноз андрогенитальный синдром, необходимо проведение клинического обследования. В том числе, требуется рентгенологическое исследование, определение полового хроматина, также необходимо обнаружить повышенное содержание в моче 17-кетостероидов. Если новорожденный имеет неправильное строение  половых наружных органов, то требуется обязательная консультация эндокринолога. В некоторых случаях, при андрогенитальном синдроме наружные половые органы похожи на мужские, но яички не определены через несколько дней после рождения. В такой ситуации через неделю должен быть исследован половой хроматин младенца. Благодаря этим требованиям лечение можно начать в самые ранние сроки.

Лечение андрогенитального синдрома

Все формы андрогенитального синдрома лечатся заместительной терапией глюко-кортикоидами. Если имеет место сольтеряющая форма, то дополнением является назначение минералокортикоидов, хлорида натрия. В случае развития гипертонической формы в рационе пациента должен быть ограничен хлорид натрия. При необходимости на половых органах проводятся пластические операции. Вирильная форма синдрома при гормональной заместительной терапии способствует феминизации ребенка. В связи с этим, если пол неверно определен при рождении, то производят восстановление истинного пола. Если же обращение к врачу произошло несвоевременно, и восстановить истинный пол невозможно, то медики производят кастрацию и хирургическую коррекцию, а затем пациенту дополнительно назначаются андрогены.

Если сольтеряющую форму андрогенитального синдрома не лечить, то прогноз является неблагоприятным. Что касается гипертонической формы, то последствия могут быть крайне серьезными. Адекватное лечение должно производиться  врачом-эндокринологом. Известно, что пациенты, страдающие андрогенитальным синдромом, являются трудоспособными, и могут выполнять свою обычную работу или обязанности. Многим пациентам при данном заболевании приходится принимать глюкокортикоиды на протяжении жизни, их доза подбирается с учетом индивидуального обследования. Многие больные нуждаются в психотерапевтическом воздействии. В качестве профилактического средства рекомендуется медико-генетическая консультация.

Если андрогенитальный синдром имеет классическую форму, то больным назначается преимущественно медикаментозное лечение. Дети принимают таблетированный гидрокортизон, или преднизолон. Доза лекарственного препарата должна быть принята в два приема. Одна третья часть предназначена для утреннего приема, и две третьих части дозы принимается перед сном. Такая схема позволяет максимально подавить продукцию АКТГ гипофизом. Если лечение данного заболевания проводится грамотно, то пациентки с классической формой андрогенитального синдрома вполне способны забеременеть и нормально выносить плод. То же самое относится и к женщинам, имеющим сольтеряющую форму андрогенитального синдрома.

Поделиться статьёй "Адреногенитальный синдром"