Ученые идентифицировали генную мутацию, связанную с шизофренией
После изучения членов семей, которые имели высокий уровень психических заболеваний, американские исследователи (Johns Hopkins University) считают, что им удалось идентифицировать редкую мутацию гена Neuronal PAS domain protein 3 (NPAS3), которая, по их мнению, каким-то образом связана с развитием таких психических расстройств, как шизофрения.
Ранее уже было выявлено, что данный ген несет ответственность за то, чтобы здоровые нейроны последовательно развивались, особенно в гиппокампе, который наиболее сильно подвержен действию шизофрении.
Патологическая мутация гена NPAS3 была обнаружена среди определенных членов одной отдельно взятой семьи, она являлась причиной нарушений функционирования гена, что в свою очередь оказывало влияния на развитие головного мозга.
Исследователи верят, что изучение биологической роли NPAS3 сможет пролить свет на то, как другие гены могут быть ответственны за развитие некоторых психических заболеваний.
Как отмечает ведущий автор исследовательской работы, доктор Фредерик С. Нусифора-младший (Frederick C. Nucifora Jr., PhD, DO, MHS) понимание молекулярных и биологических путей является, несоменно, важным методом улучшения в области разработок методов лечения, которые обладают меньшим количеством побочных эффектов и действуют эффективнее ныне существующего лечения.
для исследования ученые собрали и проанализировали образцы крови 34 пациентов, которые имели шизофрению или шизоаффективное расстройство, чтобы изучить их ДНК. каждый участник имел семейную историю психических заболеваний, при этом ученые сконцентрировали свое внимание на поиске людей с мутацией гена NPAS3. В итоге был обнаружен один участник с такой патологией; после чего исследователи провели анализ крови членов данной семью, включая двух взрослых и четырех взрослых детей.
Полученные результаты выявили, что мать, имевшая шизофрению, двое ее детей с таким же расстройством и еще один взрослый ребенок, страдающий от депрессии, имели одну и ту же патологическую генетическую вариацию NPAS3.
Для того, чтобы определить, оказывает ли данная мутация какой-либо эффект на нормальное функционирование гена, ученые провели еще один эксперимент: они вырастили нейроны с обычной и мутировавшей версиями гена в лаборатории и наблюдали за появлением возможных различий.
Было обнаружено, что нормальная версия гена имеет большое удлинение, которое позволяет гену создавать хорошие нейронные связи с другими клетками, тогда как патологическая версия имела меньшие удлинения.