Исследователи снова обнаружили генетическое перекрытие шизофрении и аутизма

Опубликовано: 11 Апрель 2014 в 00:37

Ученые идентифицировали мутации в генах, которые контролируют эпигенетическую регуляцию, что может оказывать определенное влияние как на шизофрению, так и на аутизм. Шизофрения поражает приблизительно 1% взрослой части популяции. В настоящее время шизофрению возможно диагностировать только посредством наблюдения за поведением и измерением длительности симптомов и функциональных нарушений.

Существует лишь небольшое понимание биологии данного расстройства, что негативно сказывается на разработке более точной диагностики и эффективного лечения. Шизофрения может быть наследуемой, именно поэтому ученые в связи с развитием геномных технологий решили изучить генетические факторы риска заболевания.

Предыдущее исследование в данной области обеспечило оценку приблизительно четверти генетических факторов риска относительно развития шизофрении, а также выявило перекрытие генетического риска шизофрении с некоторыми другими психиатрическими расстройствами, например, биполярным расстройством. Также ранее были обнаружены несколько генетических вариантов, связанные с развитием аутизма, интеллектуальной недееспособности и шизофрении.

Для дальнейшего изучения данной связи ирландские и американские ученые провели генетическое секвенирование 171 жителя Ирландии, которые имели хотя бы одного члена семьи с подтвержденной шизофренией. Проведя анализ полученных генетических последовательностей ученые идентифицировали новые генетические мутации у людей с шизофренией, данные мутации были новыми и не наследовались.

Kак отмечает первый автор исследования, Шейн МакКарти (Shane McCarthy, CSHL), исследователи обнаружили, что такие виды мутаций возникают чаще, чем этого можно было ожидать среди больных шизофренией, более того, они, вероятно, имеют функциональные последствия.

Несколько обнаруженных мутаций произошли в генах, связанных с развитием аутизма и интеллектуальной недееспособности, в частности, это гены AUTS2, CDH8, HUWE1). Более того, данные гены также вовлечены в процессы, контролирующие использование ДНК и экспрессию протеинов.