Очередная мутация в генах связана с шизофренией

Опубликовано: 05 Декабрь 2014 в 00:08

Американские ученые из Университета Джонса Хопкинса уверены, что обнаруженная ими генетическая мутация NPAS3, которая является довольно редкой, может быть связана с равитием такого псииатрического расстройства, как шизофрения.

Для обнаружения даной мутации исследовтели изучали семьи, которые имели множественные психиатрические заболевания и расстройства. Ранее уже было выявлено, что данный ген несет ответственность за то, чтобы здоровые нейроны последовательно развивались, особенно в гиппокампе, который наиболее сильно подвержен действию шизофрении.

Патологическая мутация гена NPAS3 была обнаружена среди определенных членов одной отдельно взятой семьи, она являлась причиной нарушений функционирования гена, что, в свою очередь, оказывало влияния на развитие головного мозга. Исследователи верят, что изучение биологической роли NPAS3 сможет пролить свет на то, как другие гены могут быть ответственны за развитие некоторых психических заболеваний.

Как отмечает ведущий автор исследовательской работы, доктор Фредерик С. Нусифора-младший (Frederick C. Nucifora Jr., PhD, DO, MHS) понимание молекулярных и биологических путей является, несомненно, важным методом улучшения в области разработок методов лечения, которые обладают меньшим количеством побочных эффектов и действуют эффективнее ныне существующего лечения. для исследования ученые собрали и проанализировали образцы крови 34 пациентов, которые имели шизофрению или шизоаффективное расстройство, чтобы изучить их ДНК.

Kаждый участник имел семейную историю психических заболеваний, при этом ученые сконцентрировали свое внимание на поиске людей с мутацией гена NPAS3. В итоге был обнаружен один участник с такой патологией; после чего исследователи провели анализ крови членов данной семьи, состоявшей из двух взрослых и четырех взрослых детей.

Полученные результаты показали, что мать с подтвержденной шизофренией, двое ее детей с таким же расстройством и еще один взрослый ребенок, страдающий от депрессии, имели одну и ту же патологическую генетическую вариацию NPAS3.

Для того определения возможного влияния конкретной обнаруженной мутации на нормальное функционирование гена, исследователи провели еще один дополнительный эксперимент. Они сумели вырастить в лабораторных условиях нейроны как с обычной версией ген, так и с его мутацией, после чего имели возможность наблюдать за появлением возможных различий.

Было обнаружено, что нормальная версия гена имеет большое удлинение, которое позволяет такому генному варианту создавать хорошие нейронные связи с другими клетками, тогда как патологическая версия имела меньшие удлинения.