Генетика и психические заболевания

Участившиеся случаи наследуемых генетических заболеваний психического характера определяют необходимость обязательной генетической экспертизы на предмет наследственных психопатологий.

Такое исследование особенно нужно семьям, имеющим в роду эпизоды психических нарушений, как на этапе вступления в брак и планирования беременности, так и для уже рожденных детей с целью ранней диагностики заболеваний.

Исследование представляет собой вероятностный анализ возникновения тех или иных психических заболеваний у родственников больного. По итогам экспертизы рассчитывается суммарный риск передачи заболевания следующему поколению, вероятность появления болезни у братьев сестер, а также у родителей пациента, так:

• высокой считается вероятность от 1:1 до 1:10;
• средняя вероятность составляет от 1:10 до 1:20;
• маловероятным является уровень от 1:20 и ниже.

Генетическое обследование включает пять обязательных элементов

1. Прежде всего, выясняется точный диагноз первого заболевшего в семье.
2. Далее, проводится исследование родных больного по материнской и отцовской линии, его кровных родственников. Источником данной информации может служить информация из медицинских карт и интервью с семьей пациента. Важными являются наблюдения за проявлениями характера и привычек родственников, поведение в социуме и реакции на обстоятельства.
3. На основании полученных данных составляется схема распространения заболевания и скрытых его проявлений в семье больного, и рассчитывается уровень риска возникновения болезни у родственников.
4. После получения результатов исследования, делается генетическое заключение о вероятных рисках передачи заболевания в семье. На этом этапе требуется профессиональная интерпретация и составление рекомендаций по дальнейшей работе с имеющейся проблемой. Пациент получает полную информацию о возможности наследственной передачи заболевания, адекватную оценку вероятности его возникновения, и данные о наличии эффективного лечения или снижения полученных рисков. В этот момент важна психологическая поддержка пациента и его родных.
5. Далее, больному и его близким следует проходить регулярные обследования для отслеживания изменений в течение болезни и подтверждения результатов экспертизы.

Шизофрения и наследственность

Наиболее важно проводить генетическое исследование в семьях, имеющих в роду случаи шизофрении. Данное заболевание демонстрирует самые частые наследственные проявления. Риск шизофрении выше у близких родственников больного, а случаи заболевания в семье имеют тенденцию к учащению со временем. В оценке возможности распространения заболевания в определяющее значение имеет степень родства. Самый большой риск передачи шизофрении наблюдается у генетически идентичных особей — гомозиготных близнецов. Если один из близнецов болен, то с вероятностью около 50% в течение 4 лет признаки заболевания проявятся у второго близнеца. Характер течения болезни у гомозиготной пары обычно одинаковый. Вероятность заболевания у родственников первой степени также является высокой:

• у гетерозиготных близнецов — 17%;
• у детей больного — 13%4
• у братьев и сестер — 9%;
• у родителей — 6%;
• внуки больного рискуют заболеть с вероятностью 6%.

Зависимость депрессивных расстройств от генетики

Депрессивное расстройство также имеет свойство концентрирования в определенных семьях: родители, дети, братья и сестры больного депрессией болеют чаще людей, не обремененных наследственностью. Особенно это касается биполярного расстройства, которое имеет ту же схему распространения в роду, как и шизофрения. Вероятность депрессии у гомозиготных близнецов достигает 80%, у гетерозиготных — 16%. Депрессивное расстройство у гомозиготных близнецов наблюдается с вероятностью 36%, у гетерозиготных — 17%.

Интересен тот факт, что шизофрения и депрессия не распространяются в популяции по законам Менделя, и не являются отдельными рецессивными или доминантными признаками. Обе болезни проявляются как сочетание многих генетических признаков. Более того, часть влияния на развитие болезни оказывает среда, в которой воспитывается и живет человек.

Известно, что передаются по наследству болезни людей пожилого возраста. Одно из наследуемых заболеваний — болезнь Альцгеймера Чаще всего проявляется при ранних симптомах болезни в паре близнецов. Основными рисками заболевания являются:

• старческий возраст;
• низкая умственная активность;
• травмы головы;
• проблемная беременность матери;
• болезнь Дауна.

Кроме того, наследуемый ген присутствует у хореи Гентингтона.

Наблюдения показали, что 75% эпизодов умственной отсталости также имеют наследственный характер. При этом 15% из них определяются хромосомными аномалиями, и значит, сопровождаются не только психическими, но физиологическими отклонениями. Самое частое проявление подобных аномалий встречается в виде синдрома Дауна. Легкая степень умственной отсталости наблюдается у родителей больного с вероятностью 30%, у братьев и сестер больного — с вероятностью 20%. При тяжелой степени умственной отсталости риск проявления у родителей составит 15%, у братьев и сестер — 12%.

Кроме рассмотренных заболеваний, по наследству может передаваться и склонность к алкоголизму, распространенность которого составляет около 4%. Вероятность распространения алкоголизма в семье в настоящий момент превышает 60%, что делает его одним из опасных заболеваний.

Наследственная предрасположенность является одним из определяющих факторов риска проявления психических расстройств в семье наряду с факторами среды, психологической обстановкой, травмами и особенностями онтогенеза. Генетическая экспертиза является важнейшим исследованием, позволяющим провести раннюю диагностику и своевременное лечение для предупреждения распространения заболевания в семье. Тем более что предотвратить.