Первазивные нарушения развития (ПНР) и шизофрения

Аутизм — первазивные нарушения развития (ПНР) и шизофрения являются одними из самых распространенных инвалидизирующих заболеваний.

Шизофренией болеет около 1% населения планеты. Распространенность ПНР среди взрослого населения аналогична и составляет 1,8% среди мужчин и 0,8% среди женщин, согласно официальным данным британских исследований. Еще несколько десятилетий назад оба расстройства классифицировались в единой дефиниции. Впоследствии отделение ПНР от детских процессуальных заболеваний стало важным шагом в развитии психиатрической науки. По МКБ-10 и DSM-5 обе нозологии имеют четко определенные диагностические критерии и алгоритмы диагностики.

В большинстве случаев аутизм и другие ПНР диагностируют в раннем детском возрасте, как правило, до трех лет. Первичная диагностика ПНР во взрослом возрасте происходит редко.

Принимая во внимание раннее начало и сходство клинической картины ПНР и шизофрении, можно оценить сложность их дифференциальной диагностики. Детская шизофрения манифестирует в возрасте до 13 лет, обычно после 7 лет, и является достаточно тяжелой формой заболевания. Ей, как и аутизму, присуща:

• социальная изоляция;
• нарушение коммуникации;
• плохой зрительный контакт, что в данном случае является негативной симптоматикой.

Вместе с тем аутисты, при изменении рутинной обстановки, что является для них стрессом, становятся тревожными, аффективно нестабильными, имеют неупорядоченное мышление и волевые нарушения. Также некоторый процент людей с ПНР переживает вербальные и зрительные галлюцинации, как больные шизофренией.

На ранних этапах диагностики разграничение шизофрении и ПНР осложняется наличием у многих детей специфических нарушений сенсомоторного развития, речи и социокогнитивного дефицита, которые на поведенческом уровне являются психопатологическими особенностями обоих расстройств, кроме специфических диагностических признаков.

Мнение экспертов

Первым, кто описал тяжесть и частоту предпсихотических нарушений развития при детской шизофрении, был Kolvin, который определил коммуникативный и моторный дефициты, а также недостаточность в формировании социальных связей. Преморбидные нарушения развития при шизофрении не являются новой концепцией, и собственно саму шизофрению ученые давно рассматривают как нарушение нейроразвития. Сейчас существует немало исследований, свидетельствующих о задержке развития, предшествовавшей манифестации психоза. Подобная ситуация была зафиксирована при ПНР, где те же дефициты обнаружены у 28-55% детей. Эти результаты были повторены многими авторами в многолетних дальнейших исследованиях.

Специалисты считают, что самым сложным случаем в дифференциальной диагностике ПНР и шизофрении является возможное наличие обоих расстройств одновременно. Опыт мировых исследований указывает на то, что 28% психически больных детей имеют эту патологию. Ученые из Йельского Child Study Center обозначили эту когорту как multiplex developmental disorder. В Нидерландах в данном случае используют термин multiple complex developmental disorder (MCDD), чтобы описывать пациентов, которые отвечают диагностическим критериям ПНР и имеют нарушения мышления или другие признаки, присущие эндогенно-процессуальной патологии.

В современной научной среде существует предположение, что у больных аутизмом высок риск развития психоза, и нарушение нейроразвития, типичное для ПНР, может представлять альтернативную «entry-point» в общем психотическом патогенезе с шизофренией. Зарубежные исследования показали, что с наступлением зрелого возраста психоз развивается у 64% детей с MCDD.

Схожесть шизофрении и ПНР

С появлением новых достижений в генетике и нейробиологии многие специалисты позиционируют наличие определенных связей между ПНР и шизофренией. Хотя существует дефицит эпидемиологических исследований в этой области, есть доказательства совместных генетических факторов развития обоих расстройств. Выяснилось, что делеции хромосом, которые ассоциированы с шизофренией, также связаны с аутизмом, расстройством дефицита внимания и умственной отсталостью.

Расстройства спектра шизофрении (РСШ) и ПНР похожи также на морфологическом уровне, благодаря подобным структурным нарушением мозжечка, островной коры и веретенообразной извилины.

Несмотря на то что до сих пор не проводились системные сравнительные исследования геномной связи ПНР и шизофрении, имеются данные о функциональном единстве кальциевых каналов, которые являются неотъемлемой частью пресинаптической функции обоих фенотипов. Функционально, при обоих нозологиях, наблюдается одинаковая модель дефицита нейрональной активности в правой миндалине, веретенообразной извилине и префронтальной коре во время выполнения социокогнитивных функций.

Также установлено, что на клеточном уровне изменяется общий маркер данных расстройств – белок рилин. Поскольку рилин предоставляет сигналы мигрирующим клеткам, предполагают, что его недостаточность может приводить к появлению ранней патологии нейроразвития, к которой относится как ПНР, так и шизофрения.

Если рассматривать общую траекторию развития патологии с точки зрения нейрохимии, то у некоторых пациентов с ПНР, как и у больных психозом, наблюдается нарушение синтеза серотонина и дисфункция его рецепторов.

Дифференциальная диагностика ПНР и РСШ

Дифференциальная диагностика ПНР и РСШ является важной проблемой для клинической психиатрии. ПНР надо отделять от шизотипического расстройства личности, шизофреноформных расстройств, дефектных состояний. Наибольшую сложность вызывают случаи двойной диагностики шизофрении и расстройств спектра аутизма.

Эндогенно-процессуальные заболевания проявляются преимущественно психотической симптоматикой или дисгармоничным дефицитом психических функций. В структуре первазивных расстройств преобладают эссенциальные социокоммуникативные, сенсомоторные и специфические перцептивные нарушения.

Как показывают исследования, больные шизофренией дезадаптируются за счет патологического поведения, а на поздних этапах патогенеза теряют социальную компетентность и наращивают коммуникативный дефицит вследствие дефективных изменений личности. При ПНР наблюдаются трудности с формированием социальных связей с начала манифестации расстройства.