Университет штата Юта получил грант в размере 2,9 млн.$ для грандиозного исследования направленного на изучение синдрома Дауна

Многопрофильная команда исследователей из Университета штата Юта получила грант для инновационных исследований, которые помогут пролить свет на гены вызывающие синдром Дауна. Данное исследование также поможет выявить дефекты в развитии головного мозга и его функций, которые приводят к умственной отсталости.

Грант в размере 2,9 млн. $ направлен на поддержку междисциплинарных исследований, которые изучат не только гены и структуры мозга, а также схемы и химические сигналы, которые приводят к развитию синдрома Дауна.

«Это исследование поможет взглянуть на то, как схемы мозга связанны с поведением, умом и другими функциями мозга«, сказал профессор Джулия Р. Коренберг из Университета штата Юта. Подход команды к изучению синдрома Дауна является беспрецедентным. В исследование будут объединены такие инструменты, как: генетические, нейровизуальные и когнитивные тестирования.

Синдром Дауна затрагивает более чем 400 000 людей в Соединенных Штатах. Такая аномалия развития является самой распространенной генетической причиной когнитивной инвалидности и болезни Альцгеймера. В дополнение к дефектам в анатомии памяти, языка и мозга, синдром Дауна также связан с физическими изменениями, в том числе с врожденным пороком сердца и нарушениями кишечного развития.

За последние 10 лет ученые значительно продвинулись в понимании болезни, в том числе были проведены исследования направленные на лечение, увеличение роста клеток головного мозга и улучшения памяти. Однако большинство из этих исследований проводились на мышах.

Теперь Коренберг и ее коллеги будут изучать синдром Дауна в организме человека. Коренберг собрал группу пациентов с частичной трисомией по хромосоме 21, которая предоставит уникальную возможность для того, чтобы связать специфические гены с дефектами развития и функционирования мозга. Исследователи до сих пор не знаю, какой из генов отвечает за психические расстройства связанные с синдромом Дауна.

Коренберг сказал: «У нас есть мощные достижения в области медицинской генетики человека и визуализации мозга. Они дали нам новые технологии, которые помогут связать генные аномалии с изменениями в схемах мозга, которые возникают у людей с синдромом Дауна. Конечной целью является разработка новых методов лечения синдрома Дауна и других отклонений в умственном развитии».