Миоклонически-астатическая эпилепсия

Опубликовано: 31 Март 2012 в 15:33

Миоклонически-астатическая эпилепсия (МАЭ) является одной из форм криптогенной генерализованной эпилепсии. Чаще всего она характеризуется миоклонически-астатическими и миоклоническими приступами. Дебютирует данное заболевание чаще всего среди детей дошкольного возраста.

Патогенез

Обычно миоклонически-астатическая эпилепсия проявляется у детей от 10 месяцев до 5 лет. Пик заболеваемости приходится на возрастной период  от года до трех лет. В этот период фиксируется 80% всех случаев данной эпилепсии. У основной массы больных дебют данной болезни обычно начинается с генерализованных судорожных припадков, которые впоследствии осложняются миоклонически-астатическими и миоклоническими приступами. Чаще всего это происходит у детей ближе к 4-летнему возрасту.

Клиника

Проявления миоклонически-астатической эпилепсии характеризуется полиморфностью. Различают несколько видов приступов. Среди них выделяются миоклонически-астатические, миоклонические приступы, типичные абсансы, генерализованные судорожные припадки, к которым впоследствии могут добавиться парциальные пароксизмы. Основой  данного вида эпилепсии считаются миоклонически-астетические и миоклонические приступы. Они представляют собой короткие, резкие, молниеносные подергивания верхних и нижних конечностей с малой амплитудой движения, кивание головой, дополненное легкой пропульсией тела, и ощущение удара под колени. Особенно часто пациенты отмечают миоклонические приступы, которые чаще всего настигают их в утреннее время, сразу после подъема.

Генерализованные судорожные припадки встречаются у большинства пациентов, страдающих миоклонически-астатической эпилепсией,  тогда как абсансы регистрируются примерно у 50%. В 20% случаев ко всем признакам, описанным выше, добавляются парциальные абсансы.

Парциальные или фокальные  абсансы представляют собой поворот глаз и головы. При этом наблюдается неотягощенное унилатеральное напряжение мышц верхних конечностей и лица.

Во время электроэнцефалографических исследований наблюдается торможение ведущей активности фоновой записи, вместе с которой проявляется  генерализованная пик или полипик-волновая активность частотой 3 Гц. На результатах ЭЭГ основной части пациентов, страдающих миоклонико-астетическими приступами, часто можно увидеть и локальные изменения. В числе которых медленноволновая и пик-волновая активности.

Лечение и прогноз

Пациентам чаще всего назначают один препарат, содержащий вальпроевую кислоту. Во время монотерапии среднесуточная доза составляет 50-70 мг/кг массы тела пациента. При отсутствии положительной динамики данная концентрация может быть увеличена до 100 мг/кг тела пациента в сутки. Однако в большей части заболеваний миоклонически-астатической эпилепсии помогает лишь использование одновременно нескольких препаратов. Так, в случае политерапии чаще всего сочетают вальпроаты с ламотриджином, или бензодиазепинами, или сукцинимидами.

У большей части больных миоклонически-астатической эпилепсией при хорошо подобранной монотерапии или политерапии наступает контроль  приступов. Однако состояние полной ремиссии отмечается лишь у 30 процентов больных. Добавление ко всем проявлениям МАЭ парциальных пароксизмов делает прогноз более мрачным. Подобные приступы отличаются устойчивостью ко всем видам терапии. В этом случае наблюдается переход миоклонически-астатической эпилепсией в синдром Леннокса-Гасто.