Новые генетические открытия, связанные с аутизмом

Ученые и ранее знали, что если в семье есть ребенок с аутизмом, то и остальные его братья или сестры находятся в группе риска развития данного заболевания. Новое же исследование показывает, что даже сводные братья и сестры попадают в группу риска.

Как известно, сводные братья и сестры имеют общие 25% генов, таким образом, вывод ученых был сделан в соответствие с законами генетики. Исследователи утверждают, что полученные данные являются доказательством того, что хотя аутизм принято считать «мужским» заболеванием, женщины также могут его унаследовать и передавать такой генетический риск следующему поколению.

По словам доктора Джона М. Константино (John M. Constantino, M.D.), риск возникновения аутизма у сводных братьев и сестер составляет примерно половину от риска единокровных родственников. Большая часть участников исследования имели одну мать, но разных отцов; таким образом, можно было предположить, что риск передачи заболевания по наследству был снижен вдвое, то есть весь риск был распределен в материнских генах сводных братьев и сестер.

Результаты эксперимента также показали, что во многих семьях наследственная передача аутизма является результатом совокупности нескольких генов, каждый из которых несет небольшую часть риска.

Предыдущее исследование было сфокусировано на изучении двуяйцевых (дизиготных, неидентичных) близнецов, если один из них или оба были поражены аутическим расстройством. Идентичные близнецы имеют 100% общих генов, тогда как неидентичные близнецы – только 50%, именно поэтому у идентичных близнецов унаследованные состояния проявляются в два раза чаще, чем у неидентичных. Однако такие исследовательские работы не могли обеспечить должных результатов из-за малого количества участников.

Однако для извлечения более точной информации о генетической структуре ученые решили провести аналогичное исследование среди сводных братьев и сестер,а потом сравнить полученные данные с результатми предыдущего исследования. В исследовании доктора Константино приняли участие более пяти тысяч семей, в которых был ребенок с аутизмом и хотя бы один брат или сестра, 619 семей имели сводных братьев и сестер. В итоге было обнаружено, что среди единокровных братьев и сестер аутические дети составляли 10-11%, а среди сводных – 5-7%.