Исследование рыбок-данио помогло идентифицировать ген, связанный с аутизмом и шизофренией

Опубликовано: 20 Май 2012 в 09:14

Исследователи из Duke University Medical Center недавно провели трансплантацию человеческих генов рыбкам-данио, а затем сумели идентифицировать гены, ответственные за размер головы при рождении. Размер головы у человеческих младенцев связан с аутизмом, как и с другими неврологическими расстройствами, например, шизофренией.

По словам старшего автора исследования, профессора биологии, доктора Николаса Катсаниса (Nicholas Katsanis, Ph.D., professor of developmental biology, pediatrics and cell biology), им необходимо было проанализировать и препарировать биологические события, чтобы получить детальное понимание механизма, который дает толчок к появлению признаков, связанных с неврологическим развитием.

По утверждению профессора Катсаниса, ученые знали о том, что определенный участок 16-й хромосомы является одним из наиболее значимых при развитии аутизма и шизофрении, однако также было высказано предположение, что изменения в том же участке данной хромосомы также связаны с изменением размера головы новорожденного.

Решение проблемы было достаточно сложным, поскольку рассматриваемый участок хромосомы имел многочисленные делеции и дупликации ДНК, что является наиболее распространенным видом мутаций у человека с вовлечением нескольких генов.

После кропотливой работы ученые обнаружили, что исследуемый геном способствует развитию противоположных дефектов в вопросе роста клеток головного мозга: чрезмерная экспрессия определенного гена может дать один вариант фенотипа в виде маленькой головы, тогда как недостаточная экспрессия того же гена может вести к увеличению размеров головы.

Исследователи трансплантировали распространенный дупликационный участок человеческой 16-й хромосомы, которая содержит 29 генов, эмбрионам рыбок-данио, после чего стимулировали активность генов с целью определить, какой же именно ген служит причиной микроцефалии (маленького размера головы). Затем ученые подавляли активность генов того же набора, чтобы увидеть, приведет ли это к проявлению противоположного эффекта в виде макроцефалии (большой размер головы).

Ранее уже было известно, что делеции в данном участке 16-й хромосомы присутствуют у 1,7% детей с аутизмом.

В результате ученые выявили ген KCTD13, который ответственен за размеры головы у исследуемых рыбок-данио путем регулирования создания и уничтожения клеток головного мозга. По мнению профессора Катсаниса, именно этот ген вносит определенный вклад в развитие аутизма, и возможно, связан с шизофренией и детским ожирением.