Идентифицированы несколько спонтанных мутаций для шизофрении

Американские исследователи (Columbia University Medical Centre) провели самое большое и многогранное исследование, в результате которого были выявлена дюжина новых спонтанных естественных мутаций, также известных как de novo, которые играют существенную роль в развитии шизофрении.

Несмотря на то, что симптомы шизофрении, как правило, проявляются в подростковом возрасте и ранней зрелости, многие из мутаций возникают еще в раннем или среднем периоде развития плода.

Ученые утверждают, что полученные ими результаты свидетельствуют о том, что и функция мутировавшего гена, и время его экспрессии являются жизненно важными факторами, определяющими риск развития шизофрении. Результаты ранее проведенных исследований показали, что такие факторы риска окружающей среды, как неправильное питание или перенесенное во время беременности инфекционное заболевание, могут вносить определенный вклад в развитие шизофрении.

По словам главного автора исследования, профессора Марии Карайоргу (Maria Karayiorgou, MD, professor of psychiatry), результаты эксперимента обеспечивают механизм, который может объяснить то, как пренатальные факторы, влияющие на плод во время первого и второго триместра беременности, повышают риск возникновения шизофрении.

Как оказалось, пациенты с такого рода спонтанными мутациями были более склонны иметь патологическое поведение, например, фобии и беспокойство в детстве, а также более тяжелый прогноз исхода заболевания.

Ранее исследователи при работе с 53 семьями обнаружили, что спонтанные мутации связаны со значительным количеством спорадических случаев шизофрении. Эти мутации de novo были обнаружены в чаcти генома, ответственного за выработку определенных протеинов.

По мнению ученых, дюжины, а возможно, и сотни спонтанных мутаций могут повышать риск шизофрении; поэтому использование этой информации для понимания механизма влияния мутаций на специфические нейронные пути может привести к разработке методов эффективного предотвращения и лечения данного психического расстройства.

В ходе последнего исследования ученые идентифицировали большое количество мутировавших генов с различными функциями, среди них четыре новых (LAMA2, DPYD, TRRAP, VPS39), на которые оказали влияние какие-либо события в одном-двух поколениях популяции.