Новый взгляд на расстройства аутического спектра

Опубликовано: 05 Февраль 2013 в 08:36

На сегодняшний момент, по оценкам экспертов, приблизительно один ребенок из каждых 88 имеет какое-либо расстройство аутического спектра, при этом симптомы могут варьироваться от умеренных аутических характеристик до серьезной интеллектуальной недееспособности и даже конвульсий.

Как правило, наследственность играет важную роль в развитии такого рода заболеваний, поэтому более детальное понимание измененных генетических путей необходимо для улучшенной диагностики и лечения. К сожалению, сложность генетических вариаций серьезно усложняет работу исследователям.

Как отмечает доктор Раджини Рао (Rajini Rao, PhD, Johns Hopkins University),  на данный момент аутизм является одним из наиболее наследуемых расстройств неврологического развития, однако, идентификация генов, связанных с заболеванием, представляется действительно сложной задачей, поскольку один ген, как правило, привносит лишь небольшой вклад в развитие аутизма. Скорее всего, именно мутации во многих генах так или иначе влияют на наиболее распространенные биологические пути.

В своем новом исследовании американские (Johns Hopkins University) и израильские (Tel Aviv University) ученые изучали генетические вариации в последовательности ДНК в гене-транспортере NHE9. Было обнаружено, что связанные с аутизмом вариации данного гена приводят к значительной утрате его транспортной функции. Изменение уровней данного гена в синапсе может снижать уровень важных белков клеточной поверхности, которые доставляют внутрь клеток необходимые вещества или нейротрансмиттеры, например, глютамата, что в свою очередь может стать причиной конвульсий. Таким образом, ученые предположили, что именно это может объяснить то, почему аутические пациенты с мутациями данного гена-транспортера ионов также испытывают судороги.

Израильские ученые под руководством доктора Нир Бен-Тала (Dr. Nir Ben-Tal) построили структурные модели гена NHE9, используя определенные бактерии в качестве образца, что в свою очередь позволило лаборатории доктора Рао применить обычные пекарские дрожжи для скрининга мутаций.

По мнению экспертов, поскольку в настоящее время геномная информация становится более доступной, исследователи могут использовать более простые, относительно недорогие и более быстрые скрининговые методы для оценки редких генетических вариантов аутизма и других расстройств.