Неизлечимую слепоту можно улучшить генной терапией

Опубликовано: 17 Январь 2014 в 07:51

Ученые (University of Oxford) частично восстановили зрение у людей, которые имели дегенеративное офтальмологическое заболевание, посредством замещения дефективного гена в их сетчатке работающей версией этого же гена.

Процедура, состоявшая всего лишь из одной инъекции, был проведена пациентам с наследуемым типом генетической слепоты, хороидеремией, причиной которой является мутация в гене CHM. Хороидеремия поражает одного из пятидесяти тысяч индивидуумов в мире, пациенты с таким заболеванием имеют прогрессирующее ухудшение зрения, что в конечном итоге приводит к окончательной слепоте в среднем возрасте.

Потеря зрения в данном случае вызвана дегенерацией фоторецепторов, палочек и колбочек, в сетчатке, которые и посылают визуальную информацию в мозг. К сожалению, не существует доступного метода коррекции такой дегенерации.

Как часть первой фазы клинического исследования шести пациентам-мужчинам в возрасте т 35 до 63 лет был введен безвредный векторный вирус, созданный при помощи генетической инженерии, который содержал нормальную здоровую копию гена CHM.

Исследователи надеялись, что введенная генная копия остановит смерть клеток в фотоорецепторах; несмотря на то, что вовлеченные в исследование пациенты не были слепыми, все же у некоторых заболевание было более прогрессирующим.

Шесть месяцев спустя после инъекции было обнаружено, что сетчатка всех пациентов имела улучшенную чувствительность к свету, а у двух пациентов было отмечено улучшение зрения. При этом последние имели наиболее прогрессирующую форму хороиредемии, но после инъекции оказались способны правильно читать две и четыре линии офтальмологической таблицы. Также не было зафиксировано каких-либо негативных эффектов от проведенной процедуры.

Несмотря на обнадеживающие результаты, ученые предупреждают, что на данный момент были собраны и проанализированы данные небольшой группы за полугодовой период, а значит, долговременный эффект лечения пока что остается неясным.