Новые индивидуальные мутации в генах связывают с шизофренией

Опубликовано: 29 Март 2015 в 06:54

Международная исследовательская группа сообщает, что новые индивидуальные генетические мутации среди больных шизофренией имеют отношение к специфическим протеинам, которые играют ключевую роль касательно функций мозга, более того, они перекрещиваются с так называемыми аутическими мутациями.

Несмотря на то что за большую часть генетических факторов риска шизофрении несут ответственность наследуемые генетические мутации, все же последние полученные результаты свидетельствуют о вовлечении и ненаследуемых новых индивидуальных мутаций.

Последние доказательства были опубликованы в режиме онлайн в январских статьях в журнале Nature, они были предоставлены европейскими и американскими исследователями.

В одном исследовании ученые под руководством Майкла Джей. Оуэна (Michael J Owen, MD, PhD) и профессора Майкла Си. О’Донована (Michael C. О’Donovan, Cardiff University, Medical research council Centre for Neuropsychiatric Genetics & Genomics) ученые применили экзомное секвенирование для поиска новых мутаций у 623 пациентов с шизофренией и их родителей. Было обнаружено, что генные мутации, вовлеченные в синаптические пути, представлены в довольно большом количестве у шизофреничных больных, однако, не были выявлены у их родителей.

Синаптические пути вовлечены в модуляции прочности связей между нервными клетками, что дает возможность предположить, что дисфункции синаптических путей являются одним из механизмов развития шизофрении.

Мутации в генах, контролирующих протеины, взаимодействующие с протеином умственной неполнoценности при синдроме фрагильной хромосомы, также весьма часто встречаются у больных шизофренией. Исследователи сумели идентифицировать и генные мутации при шизофрении, которые перекрываются с мутациями, наблюдаемыми при аутических расстройствах и интеллектуальной недееспособности.

Во втором исследовании были проанализированы экзомные последовательности 2536 индивидуумов с шизофренией и 2543 контрольных участников. Было обнаружено, что редкие разрушающие мутации во многих генах повышают риск шизофрении.