Аутические расстройства: Синдром Ретта

Синдром Ретта является довольно редкой формой аутизма, которая свойственна в основном лицам женского пола. Данное заболевание имеет отношение к нарушению постнатального развития мозга. Синдром Ретта не проявляется  в течение первых нескольких месяцев жизни, и ребенок нормально развивается, этой особенностью заболевание отличается от умственной отсталости.

Психомоторное развитие останавливается довольно неожиданно, это случается в возрастной период от полугода до восемнадцати месяцев. Потом могут быть утрачены уже полученные ребенком двигательные и речевые навыки, а также теряются коммуникативные навыки. Такие особенности приводят к тому, что ограничиваются контакты, малыш оказывается социально изолированным.

Признаки развития синдрома Ретта

Когда развивается синдром Ретта, ребенок никак не реагирует на присутствующие внешние раздражители, у него не происходит фиксирование внешних предметов. В таком состоянии дети часто плачут без причины, наблюдается повышенная возбудимость. На протяжении нескольких лет ребенок может находиться в совершенно беспомощном состоянии.

Наблюдается медленная утрата способности делать произвольные движения. Вместо этого наблюдаются характерные стереотипные действия, —  это заламывание рук, похлопывание в ладоши, сжатие кулачков, поднесение ладошек к щекам, и так далее. Плюс ко всему эти манипуляции сопровождаются раскачиванием туловища, переминанием с ноги на ногу. Периодически возникает девиация глазных яблок, бруксизм.

Иногда такие больные могут проявлять агрессию. Они наносят удары не только окружающим людям, но и себе, постоянно грызут ногти. Определенная часть больных синдромом Ретта имеет повышенный болевой порог. Есть пациенты, которые длительное время держат во рту пальцы, вызывая тем самым раздражение кожи. В период бодрствования наблюдаются стереотипии, но когда больной спит, явление отсутствует. Признаки заболевания могут ослабевать, если больной страдает респираторной инфекцией. Если же имеет место стрессовая ситуация, то симптомы обостряются.

Особенности течения заболевания

Для синдрома Ретта свойственны такие признаки, как замедленный рост, при котором происходит развитие микроцефалии, сколиоза. Возникают эпилептические припадки, генерализованного и сложного парциального типа, происходит нарушение сна, возникает деменция. Довольно часто могут развиваться экстрапирамидные синдромы – миоклония, тремор, дистония, атетоз, может быть туловищная атаксия. Когда больной взрослеет, у него может развиться гипокинезия, наблюдается застывший немигающий взгляд, и ряд других проявлений, свойственных паркинсонизму.

Прежде чем заболевание начинается, многие пациенты начинают ходить, но спустя определенное время они утрачивают способность передвигаться самостоятельно, так как у них развивается апраксия ходьбы и атаксия.  Бывает, что подростковый возраст приносит некоторые улучшения.

Прогрессирование симптомов синдрома Ретта

При данном заболевании  прогрессирование симптомов имеет неравномерность. Например, быстрый регресс может уступить место стационарному течению, и пациент может пребывать в стабильном состоянии на протяжении десятков лет. Но чем взрослее человек, тем выше тенденция к регрессу, особенно это касается эпилептических припадков и стереотипий. Больные с синдромом Ретта чаще всего имеют укороченный срок жизни, и нередко умирают внезапно, но часть пациентов достигают зрелого возраста. Не смотря на то, что наблюдается задержка роста, возможно нормальное течение пубертатного периода. Имеются случаи, когда у таких больных наступает беременность.